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Lambda在线 > 英国建立全球最大医疗数据库,改变罕见病诊断难现状

英国建立全球最大医疗数据库,改变罕见病诊断难现状

2019-02-11
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导读:罕见病是人类医学面临的最大挑战之一,也是全球公共健康亟待解决的问题之一。在过去,诊断罕见疾病可能需要花费超过30年时间,往往几代人罹患重病医生却无能无力。现在,随着世界上最大的医学数据库的建立,罕见病的诊断和治疗进程大大加快。


英国建立全球最大医疗数据库,改变罕见病诊断难现状

▍图片来源于网络


罕见病,是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症,又被称为孤儿病。大部分罕见病都是遗传病,即使疾病症状不会生来就有,也会伴随患者终身。一般多在患者生命早期发病,大约有30%患有罕见病的儿童会在5岁之前死亡。部分罕见疾病如苯酮尿症、重型地中海贫血、成骨不全症等患者相对较多,因此更受重视,但也有核酸5磷酸异构酶缺乏病这类极为罕见的遗传病,目前全球仅发现一例患者。


以美国国立卫生研究院(NIH)公布的数据为例,目前已知罕见病种类大概有6800种,约有4000-5000种罕见病没有相应的治疗药物,仅不到5%的罕见病有治疗方法。为应对这一全球公共健康难题,英国医疗技术公司孟德尔正在建设世界上最大的医疗信息数据库,使罕见疾病的诊断过程速度更快,效率更高。



全球最大医疗数据库令罕见病可印证和比较

英国建立全球最大医疗数据库,改变罕见病诊断难现状


据不完全统计,全球每年新出生罕见病患者超过100万,得到明确诊断的不足40%。罕见病患者的确诊时间平均需要5年,平均诊断成本大于7000美金。如果患者不能得到及时诊断,有效治疗就更无从谈起。


英国建立全球最大医疗数据库,改变罕见病诊断难现状

▍图片来源于网络


另外,根据一项针对英国公共卫生服务的调查,过去10年里,英国人在罕见病上的支出超过34亿英镑。考虑到罕见病的患者人数稀少,这已经是一笔相当高昂的财政支出。


尽管全球各国内都无法避免罕见病的困扰,但之前尚未有公共数据库收集和整理全球医生在面对罕见且未知疾病时的诊断信息,也无法互相印证和比较。孟德尔表示,他们正与英国卫生防护中心合作,着手创立全球最大的医学数据库,以帮助全球医生进行疑难疾病尤其是罕见病的诊断。



机器学习技术帮助医生及时并精准诊断罕见病

英国建立全球最大医疗数据库,改变罕见病诊断难现状


孟德尔和英国卫生防护中心的研究是基于英国国民健康保险制度的数据库,该数据库包含6000多万名患者,研究的时间维度主要集中在过去10年。该研究同时发现,罕见病患者的国民医疗成本是一般纳税者的两倍以上。另外,全球约有全球约有3.5亿至4亿人患有罕见病,平均每17人中就有1人会在生命中的某个时刻被诊断患病。


利用机器学习技术,孟德尔汇集了来自世界各地的医学数据库,以便创建一个单一的知识库,帮助临床医生更准确、更及时地诊断病人。


孟德尔常务董事兼临床伙伴关系主管彼得·菲什博士表示:“罕见病诊断最大的难题是数据碎片化。由于病例罕见,在小范围内出现的病例极少,难以横向对比。另一方面,由于信息碎片化,某种罕见病可能在不同的数据库中有不同的名称,或者在特定的数据库中无法检索出需要的信息。通过把所有罕见病的信息标准化,并建立单一数据库,可以帮助临床医生对罕见病进行更加个性化的诊断,同时也能缩短诊断流程。”


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▍图片来源于网络


菲什博士补充说:“例如一个病人被诊断出患有糖尿病,诊断过程就告一段落。实际上糖尿病种类多达300余种,但很多医生无法做出这么精细的比对,也就无法提供针对性的治疗。据悉,该全球数据库每周会更新大约5000条全新的疾病描述,得益于此,临床医生正不断发现他们过去从未听说或意识到到的罕见病。”


“我们的工作并不是取代临床医生,我们的使命是帮助医生和医院更快、更准确地诊断罕见疾病,从而解决问题,造福患者和支持他们的医疗卫生系统。”菲什博士强调。


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